Lors des Journées Internationales Jérôme Lejeune (JIJL, cf. http://www.jijl.net , et http://www.fondationlejeune.org) seront rassemblés 300 chercheurs des MGI dont 40 orateurs, meilleurs spécialistes venus du monde entier pour présenter l’état de leurs travaux.
En France, 1 à 2 % de la population sont touchés par les MGI. La plus connue et la plus répandue est la trisomie 21. Pourtant, note le quotidien La Croix, c’est une maladie « quasi orpheline » car, si la prise en charge s’est améliorée, la recherche est délaissée par le secteur public. Le défi de la recherche, du traitement des MGI et de la trisomie 21 est relevé par la Fondation Jérôme Lejeune, du nom du découvreur de la trisomie 21.
Aujourd’hui si l’on connaît les pathologies associées à la trisomie 21 (cardiopathies, déficits immunitaires, vieillissement précoce …), on ne comprend pas les mécanismes qui en sont la cause. Le Docteur Henri Bléhaut, coordinateur de la recherche à la Fondation Jérôme Lejeune, explique que la trisomie 21 n’est pas tolérée de la même manière selon les personnes. C’est pourquoi l’Institut Jérôme Lejeune a lancé une vaste étude épidémiologique afin de trouver des corrélations entre les caractéristiques génétiques des patients et la manière dont la maladie s’exprime chez certains d’eux. Baptisé « Intrepid », ce protocole devrait inclure jusqu’à 800 patients.
Une autre piste de recherche concerne l’enzyme CBS, produite en excès chez les personnes trisomiques 21, à l’origine d’une partie des particularités physiques des malades et sûrement aussi impliquée dans la déficience mentale. Un programme de recherche a donc été lancé sur cet enzyme. Surnommé CibleS 21, il vise à identifier une molécule capable d’inhiber la CBS.
Le Pr Stylianos Antonarakis, directeur de la division de génétique médicale de l’université de Genève, coordinateur du consortium sur le séquençage du chromosome 21 et président des JIJL, explique que dans la trisomie 21, « seuls 5 % de la séquence du chromosome ont une fonction importante. Il faut maintenant identifier cette fonction, puis trouver les séquences en trois copies qui sont liées à la maladie et, enfin, proposer une thérapie ». Une voie d’approche thérapeutique serait donc de contrôler la surexpression de ces gènes en recourant à un inhibiteur.
D’autres chercheurs, comme le Pr Michel Vekemans, chef du service de cytogénétique à Necker et vice-président des JIJL, travaillent sur la non disjonction des chromosomes, la cause première de la trisomie 21.
Pour les scientifiques, la recherche prendra du temps mais « la période n’a jamais été aussi propice, et l’espoir d’arriver un jour à vaincre les maladies de l’intelligence n’a jamais paru si fondé ».
Sur l’accueil des personnes trisomiques, Patrick Gohet, délégué interministériel aux personnes handicapées, explique qu’un meilleur accueil des enfants trisomiques 21 doit se faire dès l’annonce du diagnostic. Participant à l’ouverture des JIJL, il a félicité la Fondation Jérôme Lejeune pour ses travaux et en particulier pour l’éthique qui anime ses recherches.
Jean-Marie Le Méné, président de la Fondation Jérôme Lejeune, estime que « la vraie qualité de l’accueil se mesure à ce que nous sommes capables de réserver à l’hôte qui s’invite sans crier gare ». Pour lui, la société doit « rendre aux personnes handicapées ce qui leur a été volé, à savoir une médecine spécialisée, désireuse de les suivre tout au long de leur vie, et une recherche tant fondamentale qu’appliquée, capable d’entretenir chez elles et leurs parents un espoir raisonnable de guérison ».
Dans son éditorial, intitulé « Changeons de regard », Michel Kubler estime qu' »il est facile de faire à la Fondation Jérôme Lejeune le procès, commode et rapide, de mener un combat à forte teneur idéologique, et de la laisser seule monter au front. Le souci de vaincre la trisomie, d’accueillir les enfants qui en sont atteints et d’accompagner leurs familles, doit être partagé aussi largement que possible. Nul effort n’est de trop, qu’il soit d’origine privée ou publique, pour se conjuguer avec celui qui gardera, au regard de l’histoire, le mérite de l’avoir suscité ».
